التخطي إلى المحتوى

كشف الاطباء الهنود المسئولين عن حالة المصرية ايمان عبد العاطي التي تزن نصف طن بانه لا يوجد علاج لحالتها لأنها تعاني من خلل جيني نادر لا علاج له في هذا الوقت علي الرغم من الجراحة التي اجريت لها.

” تعاني من خلل جيني نادر لا علاج له في هذا الوقت.. والجراحة التي أجريت لها لا تتعامل مع هذه المشكلة “

 

و قد صرح الاطباء ان المصرية التي تعد اسمن امرأة في العالم مصابة بخلل جيني نادر يسمي ” جين ليبر ” و وظيفته هي توفير بروتين يسمي مستقبلات اللبتين التي تساعد علي تنظيم وزن الجسم و الحكم في رغبة الجوع و العطش بالاضافة الي وظائف اخري مثل النوم و المزاج و درجة حرارة الجسم، كما ينظم الافراج عن العديد من الهرمونات التي لها وظائف في جميع انحاء الجسم.

و افاد الاطباء انهم توصلوا الي هذا الاكتشاف بعدما تلقي مستشفي سيفي الذي تعالج فيه ايمان نتائج 36 تجربة جينية اجريت في الولايات المتحدة بانها كشفت عن وجود اضطرابين جينين هما خلل في جين ليبر و خلل في جين اخر  ” اضطراب وراثي نادر متعدد الانظمة ” يؤدي الي تدهور الخلايا و متلازمة سينيور لوكين و الذي يسمي ب ” اضطراب في الكلي و الشبكية ” و كلاهما يسفر الي زيادة في الوزن و لكن المسئول الاكبر هو الجين الليبري.

و اضاف الاطباء انه خلال البحث في شجرة عائلة ايمان قد اصيبوا بهذا المرض في وقت سابق لم يجدوا غير فرد واحد فقط قد اصيب بها.

و قد صرح الدكور سهيل شيخ طبيب الغدد الصماء في مستشفي سيفي ان هذا النوع من الخلل الجيني قد لا يوجد له علاج جذري و علي الرغم من انن يمكن ان تكون الجراحة مفيدة نوعا ما معه و لكنها لا تتعامل مع المشكلة الكامنة لهذا الخلل.

“إن هذا الخلل الجيني لا يوجد له علاج جذري، وقد تكون الجراحة لها تأثير مفيد نوعاً ما ولكن لا تتعامل مع المشكلة الكامنة لهذا الخلل، ويتم الآن تطوير عقاقير يتم الاعتماد عليها في علاج هذه الحالة، وقد تحتاج إلى جراحة أكثر جذرية “